每个想要孩子的新婚夫妻都想生一个健康的宝宝，决定宝宝健康的因素有很多，其中最关键的先天因素是父母的健康程度，就是遗传因素，在备孕期间，遗传病是需要重点关注的点，因为其危害不可言喻。常见的遗传病如

唐氏综合征筛查正常值是多少

唐氏综合征筛查是产前诊断唐氏综合征疾病的一种特殊意义的检查方法，其主要方式是通过检查孕妇血液中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和雌三醇的浓度，并结合孕妇年龄、体重、孕周等多方面来判断胎儿是否患有先天愚型、神经管缺陷类似疾病。

1、甲型胎儿蛋白-AFP

甲型胎儿蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，在妊娠期间具有糖蛋白的免疫调节功能，并且可以预防胎儿被母体排斥。如果孕妇血液中AFP的含量过高，就说明胎儿可能有神经管缺陷。反之，如果孕妇血液中AFP的含量过低，则代表胎儿有患唐氏综合征或其他染色体缺陷的可能。

正常值：0.7-2.5MOM。

2、人绒毛膜促性腺激素-HCG

人绒毛膜促性腺激素是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白激素，由a-和β-两个亚单位构成，是反应妊娠及妊娠相关疾病的一项指标。

正常值：0.4-2.5MOM。

3、游离雌三醇-uE3

游离雌三醇是由胎儿-胎盘单位合成，可反应出孕妇、胎盘、胎儿的状态，并且是目前判断胎盘功能、预测胎儿状态及监护胎儿安全较为可信的方法。

正常值：0.5-2.0MOM。

注：正常的情况下，甲型胎儿蛋白的范围在2.5以内，如果高于2.5则为高风险。此外，人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇越低，和抑制素越高，那么胎儿患唐氏综合症的几率也会越高。

21号染色体典型异常症状——唐氏综合症

唐氏综合征即21-三体综合征，又称之为先天愚型，是染色体异常而导致的疾病（多了一条21号染色体），在临床中有60%的患儿会在胎儿出现早期流产，及时存活至足月分娩，出生后也会表现为明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍以及多发畸形等。

除了以上表现，唐氏综合症在临床上有具有以下特征：

患儿表现为眼距宽、鼻根低平、眼外侧上斜、有内眦赘皮头前、后径短、枕部平呈扁头，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而较少四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短；

嗜睡和喂养困难，其智力低下表现会随着年龄的增长而逐渐明显，智商25-50，动作发育和性发育都延迟；

男性21三体综合征患者长大至青春期，通常不会有生育能力，而女性长大后有月经，并且可能生育；

部分患儿可见先天性心脏病，因免疫力低下所以容易受到各种感染，白血病的发生率比普通人群高10～30倍，存活至成年，在30岁以后可能会出现老年痴呆症。

在临床上对于唐氏综合症的分析，将21三体分为3种异常类型即：

标准型：占比95%，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体；

易位型：占2.5%～5%，总数为46条，多为罗伯逊易位，此类情况一般亲代中有平衡易位染色体携带者；

嵌合体型：占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞株（以2种为多见）。

目前关于“唐宝宝”的智力主要是对症治疗，因为其免疫力低下，所以日常需要注意预防感染，如果伴有先天性心脏病、肠胃道或其他畸形，可考虑手术矫治，而对于治疗低下、情感调控能力差需要家长后天培养和关注。

第可能会引发并发症。

有些女性在进行促排卵的时候，可能产生卵巢过度刺激的情况。有些并发症是不能保障100%避免，手术后还需要多注意身体健康的变化。