内容介绍：22号染色体异常的话，主要是由于遗传因素引起的，并且也可能是环境因素所引起的，但无论什么情况引起的22号染色体异常，那么都会造成很多影响，主要就会导致胎儿出现流产、畸形、先天性心脏缺损等。22号染色体异常除了会影响胎儿正常发育外，那么还会导致一些疾病的发生，所以当检查并确认此号染色体异常时，孩子自然是不能要的，所以就需要终止妊娠。
存在21号染色体异常的宝宝出生后就是先天的愚型儿，比脑瘫的孩子更严重，康复的几率约等于零，还可能出现面部畸形、身材矮小等情况，最严重的就是出现21三体综合征，如果检查出21号染色体缺失，唯一的办法就只能是引产。
21三体综合征
21三体综合征是目前为止人类已知的遗传病中发病率最高的，在我国，由于此病患者表现出严重的先天性智力障碍，人们常常又将此病称为先天愚型综合征，在新生儿中的发病率为1/600，在受精卵中为1/150。
21三体综合征最严重的的表现是智力发育不全
即使出生后，也会表现出许多特殊的临床症状和遗传学特征，而智力发育不全是本综合征最突出、最严重的表现，患者智商通常在25-50之间，此外还表现出精神、体格发育迟滞，并伴有其它严重的先天性、多发性畸形。平均寿命只有16岁，由于心脏病和其他因素，50%左右的患者在5岁以前死亡，也有少于3%的患者能活到50岁以上。
有很多染色体的异常的患者在不知情得情况下，自然受孕了，受孕以后又发现了自己染色体异常这个问题，那么染色体异常是否能够要孩子，要根据患者染色体的异常的种类来决定。如果患者染色体的异常的种类不会影响孩子出生的肢体、智力、健康问题，那么怀孕之后这个孩子是可以要的。
染色体多态性患者的胎儿可以留下
怀孕后进行染色体检查，胞胎之前你得弄清楚有以下几种情况：
如果是染色体随体增加等染色体多态性并不影响怀孕，怀孕后可以正常要孩子；
如果是染色体平衡易位携带者，有后代染色体异常导致反复流产可能，可以通过胚胎移植前染色体筛查来筛选出染色体正常的胚胎移植，降低因胚胎染色体异常导致的流产；
如果是Y染色体微缺失，并影响男方精液的话，有精液也可以试管助孕，但胎儿是男孩可能遗传父亲染色体，出现与父亲一样的情况；
如果女方X染色体缺失，往往存在卵巢功能下降，有卵泡还是可以用试管助孕获得血亲的后代的。
Tips：
一般来说染色体异常生出的胎儿很有可能都有问题，有问题的宝宝不仅让人心疼，而且对于一个家庭也是不小的负担。染色体有异常情况的人群，尤其是女性朋友们来说，如果怀孕的话胎儿的遗传的概率高达85%以上，也就是说有百分之85的可能孩子会出现问题。首先不要说其他的疾病问题，畸形问题，最常见的一点是染色体异常会影响孩子智商，孩子可能发育是正常的，可是智力有问题，生活不难能自理。
1、Pallister-Killian镶嵌综合征
通常由称为异12号染色体p或i(12p)的异常额外染色体的存在引起。等染色体是具有两个相同臂的染色体。正常染色体具有一个长(q)臂和一个短(p)臂，但是染色体具有两个q臂或两个p臂。异12号染色体p是由两个p臂组成的12号染色体。
Pallister-Killian镶嵌综合征
细胞通常具有每个染色体的两个拷贝，一个遗传自每个亲本。在Pallister-Killian镶嵌综合征患者中，细胞具有12号染色体的两个常见拷贝，但是一些细胞也具有12p的异染色体。这些细胞在12号染色体的p臂上具有总共四个拷贝的所有基因。来自等染色体的额外遗传物质破坏了正常的发育过程，导致该病症的特征性特征。
虽然Pallister-Killian镶嵌综合征通常由异12号染色体p引起，但其他更复杂的染色体变化涉及12号染色体，这是罕见病例的原因。
2、PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病
是12号染色体的易位的一类血细胞癌。该病症的特征在于嗜酸性粒细胞的数量增加，嗜酸性粒细胞是一种白细胞。导致这种情况的最常见的易位使来自染色体5的部分PDGFRB基因与来自12号染色体的部分ETV6基因融合，写为t(5;12)(q31-33;p13)。将PDGFRB基因与其他基因融合的易位也可引起PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病，但这些易位相对不常见。这些易位是在人的一生中获得的，并且仅存在于癌细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。
PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病
由ETV6-PDGFRB融合基因产生的蛋白质称为ETV6/PDGFRβ，其功能与通常由单个基因产生的蛋白质不同。ETV6蛋白通常关闭(抑制)基因活性，PDGFRβ蛋白在启动(激活)信号传导途径中起作用。ETV6/PDGFRβ蛋白始终开启，激活信号通路和基因活性。当ETV6-PDGFRB融合基因突变发生在发育成血细胞的细胞中时，嗜酸性粒细胞(偶尔还有其他白细胞，如中性粒细胞和肥大细胞)的生长控制不佳，导致PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病。目前尚不清楚为什么嗜酸性粒细胞优先受这种遗传变化的影响。
3、癌症
已经在几种类型的癌症中鉴定了12号染色体的变化。这些遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。例如，12号染色体和其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)经常在血液形成细胞(白血病)的某些癌症和免疫系统细胞(淋巴瘤)的癌症中发现。此外，体细胞突变可能导致癌细胞中12号染色体(12三体)的额外拷贝，特别是一种称为慢性淋巴细胞白血病的白血病。
涉及12号染色体的易位也已在诸如脂肪瘤和脂肪肉瘤的实体瘤中发现，其由脂肪组织组成。在这些肿瘤中，最常见的12号染色体重排涉及指定为q13-q15的区域中的长(q)臂。已经在至少两种其他罕见肿瘤，血管样纤维组织细胞瘤和透明细胞肉瘤中鉴定出12号染色体的异常。血管瘤样纤维组织细胞瘤主要发生在青少年和年轻人中，通常存在于手臂和腿部(四肢)。透明细胞肉瘤最常发生在年轻成人中，并且往往与肌腱和称为腱膜的相关结构相关。
脂肪肉瘤发现12号染色体异常
研究人员正在努力确定12号染色体上哪些基因被易位破坏，他们正在研究这些染色体变化如何导致肿瘤细胞不受控制的生长和分裂。
Tips:
12号染色体数量或结构的其他变化可能对健康和发育产生各种影响。这些影响包括智力残疾，生长缓慢，面部特征明显，肌张力弱(张力减退)，骨骼异常和心脏缺陷。
已经报道了涉及12号染色体的几种不同变化，包括每个细胞中额外的染色体片段(部分三体性12)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体12)和称为环状12号染色体的环状结构。当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，出现环状染色体。
标签：
浙江合法代怀机构「代怀产子价格合理」「10年诚信品牌机构」引进国外先进代怀技术结合国内实际情况，由从事代怀二十多年的代怀技术人员精心设计，将以先进的代怀技术，优良的代怀服务，完整的代怀检测体系来服务于广大用户。