孕15周做无创dna显示低风险,但hcgb高是否要做羊穿?

浙江代怀机构 2023-10-09

我爱人12周5天的早期唐筛和15周5天的中期唐筛,21-三体综合征“临界风险”,其余均为“低风险”;华大基因无创结果均为“低风险”。但是我爱人hcgb结果极高,两次校正MoM分别达8.01和16.99,想问下,虽然无创低风险,但这么高的单项指标是否需要进行羊水穿刺吗?以及这个hcgb极高是提示什么呢?

无创dna提示15号染色体缺失做羊水穿刺会翻盘吗?

无创dna提示15号染色体缺失,做羊水穿刺也是有可能翻盘的,但是翻盘的机会很小。无创DNA检查是通过抽取母体的静脉血,从中获取到胎儿在母体血液中的游离DNA,在对于孕妇的身高、体重、年龄、孕周等做综合的分析,其准确率为99%,但毕竟无创dna的准确率还没有达到100%,也会因为孕妇提供的信息产生误差,所以无创dna提示15号染色体缺失还是可以再进一步做羊水穿刺的检查,确定胎儿的具体情况。

临床上,也是有做无创dna提示15号染色体缺失的患者,做羊水穿刺后翻盘的。女性在进行唐氏筛查的过程中,需要清楚的知道其筛查准确率不高只有40%~60%,而无创DNA对于21三体筛查的准确率在99%,却并没有到达100%。因此,一旦无创DNA检测高风险,医生都会建议做羊水穿刺,因为只有羊水穿刺才能确诊。但如果无创dna提示15号染色体缺失,再去做羊水穿刺的话,理论上有1%的翻盘的机会。由于羊水穿刺就有一定的风险,建议孕妈妈到正规公立医院妇科就诊,明确诊断一下,从而积极配合临床医生,按时做孕期检查就可以,但希望女性不要太紧张,以免影响到检查结果。

羊水穿刺是有创检查,在超声引导下进行羊膜腔穿刺抽取羊水,通过染色、制片等检测方法,分析胎儿染色体核型,以及诊断染色体遗传疾病。因羊水穿刺可以诊断染色体遗传疾病,而无创DNA只是筛查染色体疾病,所以当无创dna提示15号染色体缺失时,再做羊水穿刺还是有可能会翻盘的。因此,当无创DNA检查有高风险时,建议及时进行羊水穿刺的检查。

无创dna好还是羊水穿刺好

随着现代医学水平的不断提高,在女性怀孕的时候,很多高科技的检查越来越多,这其中不乏有无创dna和羊水穿刺,那么女性就会感到疑问,到底无创dna好还是羊水穿刺好?下面就由小编给您解答一下。

首先,无创dna和羊水穿刺各有各的优点,并且它们的检查方式也会不一样。无创dna主要是检查身体里边的染色体有没有出现异常,同时它又是一种无创的操作。怀孕的女性只需要通过抽查血液就能得到满意的结果。

其次,羊水穿刺和无创dna检查的结果有相同之处,都是对染色体的数目和结构作出评判,但是不同的地方是羊水穿刺是一种有创的操作,需要通过孕妇的腹部进行操作,不过这一操作有流产的风险,但是准确率却是非常的高。

最后,怀孕的女性朋需要通过医院的医嘱,根据自己的实际情况,才能决定是做无创dna还是羊水穿刺。

高龄试管做无创还是羊穿?专家解读无创羊穿区别

高龄试管做无创还是羊穿?专家解读无创羊穿区别。大家都知道高龄试管由于年龄的因素,许多风险都是自然增加的,还为了排除风险尽可能的生出健康的宝宝,必做的检查一个都不能少!今天就和大家聊聊高龄试管做无创还是羊穿?为大家解读无创羊穿区别。

准妈妈在孕期除了常规产前检查项目,还会有一些特殊的筛查用以排除胎儿发育或缺陷的隐患,特别是针对高龄试管。其中大家熟知的唐氏筛查,是大部分妈妈都会经历的。

什么是无创?

无创DNA检查:全称叫做无创产前基因测序(NIPT),原理呢就是科学家们发现,在母亲的血液中,存在胎儿的游离DNA片段,在怀有21-三体综合征(体内的第21号染色体多了一条从而出现的一系列综合征,包括特殊面容、智力低下等)患儿的母亲体内,来自游离的21号染色体的游离DNA片段数量显著高于正常孕妇,从而可以通过这一办法检测出胎儿可能存在的染色体疾病问题。同理,该技术还可以用于18-三体综合征以及13-三体综合征。

什么是唐筛?

唐氏筛查:根据检查孕周的不同,唐氏筛查又分为早期唐氏筛查(早唐)以及中期唐氏筛查,在全国大部分地区,符合计生政策等情况下,可以免费检查一次。它是通过检测孕妇血中的某几项指标,结合胎儿大小、孕周,孕妇年龄、体重、月经周期等一系列数据,通过公式计算出下列疾病(21-三体、18-三体、神经管缺陷)可能的风险值。因为它是根据统计学的原理,通过设置数学模型来计算的,相应的干扰也多,准确性和灵敏度均不高。例如,超过35岁的孕妈,年龄一项加权后,结果必然就是高风险,所以,35岁以上的孕妇是不需要做这个检查的。

孕15周做无创dna显示低风险,但hcgb高是否要做羊穿?

什么是羊穿?

羊水/脐血穿刺:羊水或者脐血穿刺,穿刺后得到标本中都是直接的胎儿的遗传物质,根据这个去做胎儿的染色体分析或者基因检测,这个准确性是目前最高的,是“金标准”。但是它的劣势在于,都需要用细针穿过子宫肌层取得胎儿的遗传物质,穿刺的过程都存在一定的对胎儿损伤的风险。本文的主角,无创DNA检查的“无创”二字,也就是针对羊水/脐血穿刺的这个有创检查来的。至于具体是穿刺羊水还是脐血,要根据检查时的孕周来决定,在这个孕周条件下,哪一个项目相对更安全。

高龄试管做无创还是羊穿?

在做产检时,如果是高龄孕试管或唐筛检测结果为高危的人群,医院大夫一般会建议做羊水穿刺,以明确胎儿的异常情况,而目前不少医院还推出了无创DNA技术,其实每一种方法都有自己相应的适应证、禁忌证,以及优缺点没有一种方法是完美的。

无创羊穿区别是什么?

1、检查方式的区别

无创DNA,准确的名称是“母血胎儿游离DNA常见非整倍体检测”,是通过采集孕妇外周血的方式,提取胎儿游离DNA进行检测。就像日常的血常规化验一样,因此是无创的,不会对胎儿造成影响。

羊水穿刺是经腹壁穿刺抽取羊水后,培养羊水细胞,收获羊水细胞,制备染色体,进而在显微镜下分析胎儿染色体核型,医务人员可以全面的了解胎儿染色体的数目和明显结构异常。因为该项检查是有创性的,一定几率上存在导致胎儿流产的风险。但国内知名大医院的医疗人员往往技术水平较高且经验丰富,流产风险也就大大降低了。

2、检查覆盖范围的区别

无创DNA主要覆盖范围是染色体疾病中最常见的三种,即13号、18号、21号染色体的数目异常,尽管检出率远远高于普通唐氏筛查,但也有极少漏检出现,对于染色体结构问题则无法检出。

羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体,既可对染色体数目异常做出诊断,也可诊断染色体的结构异常,因此诊断范围非常广,基本涵盖了所有染色体疾病。

3、检测时间的区别

羊水穿刺检测时间是在孕18-24周之间,过早则抽取不到足够的羊水做测试,过晚的话,胎儿逐渐长大,伤害胎儿的几率也变大;

无创DNA产前检测的检测时间为孕12-26周,出结果的时间比羊水穿刺快,采血后10个工作日内,便可出具检测报告。

4、检测准确率的区别

无创DNA检测的染色体疾病中,21三体、18三体、13三体检出率分别达到99%、96.8%、92.1%,尽管检出率非常高,仍然有极少部分漏检检出率。

羊水穿刺的准确率比无创DNA的更高,能一次检测46条染色体,是目前检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一。

5、检测风险的区别

无创DNA产前检测是一项无创伤、无流产、无感染风险的检查。

羊穿是一种侵入性检测技术,存在流产、胎儿畸形、宫内感染等风险。

6、适用人群的区别

无创DNA适用于以下人群:

(1)所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇;

(2)血清筛查高危的孕妇,高龄孕妇可直接选择无创DNA;

(3)所有需要进一步做胎儿染色体检查,但存在羊水穿刺禁忌者。

羊穿适用于以下人群:

(1)所有希望对胎儿染色体进行明确诊断且无禁忌症者;

(2)血清唐氏筛查有异常的孕妇,高龄孕妇可直接选择羊水穿刺;

(3)夫妇一方有染色体病或家族史,或曾生育过染色体异常的子女者;

(4)超声排畸检查出现异常者。

以上就是高龄试管做无创还是羊穿?专家解读无创羊穿区别的全部内容了。总而言之,高龄试管因为更高风险所以更需要全方位的检查,建议大家一定要找正规的医院咨询专业的医生从而制定更适合自身的检查方案。


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